Apie retas ligas – iš kraujo lašo

Lašas nustatyti riebalų nuostoliai

Spausdinti Laiku nepastebėti medžiagų apykaitos sutrikimai sustabdo kūdikio raidą Dešimt balų pagal Apgar skalę.

Vilniuje pradėtas atliekų konteinerių ženklinimas

Taip pirmosiomis savo gyvenimo minutėmis įvertinami visiškai sveiki naujagimiai. Tačiau tai išgirdę mažylių tėvai negali būti ramūs. Kūdikių dar laukia tyrimai dėl retų ligų, kurių negali pastebi nei gydytojo akis, nei ultragarso aparatas. Medikus sukėlė ant kojų Dviejų savaičių naujagimę į Vilniaus universiteto vaikų ligoninę VUVL tėvai atgabeno dėl pilvo skausmų ir odos pakitimų.

lašas nustatyti riebalų nuostoliai

Ant kūno jai atsirado riebalų sankaupų. Tačiau iš pirmo žvilgsnio paprasti negalavimai medikus sukėlė ant kojų.

Dieta maistas pristatytas Baxter iowa

Naujagimei nustatyta itin reta liga — hiperlipidemija. Ji diagnozuojama vienam iš milijono kūdikių. Tokia liga sergančio naujagimio ligoninėje per beveik 30 metų nėra buvę.

lašas nustatyti riebalų nuostoliai

Mergaitės kraujyje daugiau kaip dešimt kartų buvo padidėjęs riebalų — cholesterolio ir trigliceridų kiekis. Tai bet kada gali sukelti virškinimo sutrikimus, pažeisti kraujagysles.

Ši reta liga nėra gydoma vaistais, tik specialia dieta su lašas nustatyti riebalų nuostoliai riebalų kiekiu. Iš tiesų, pradėta maitinti pagal specialią dietą mažylė pasijuto geriau — jai išnyko odos pakitimai.

Po savaitės ji išleista namo. Literatūroje nurodoma, kad kūdikio maiste stingant riebalų, atsiranda centrinės nervų sistemos raidos sutrikimo grėsmė. Todėl reta liga sergančios mergaitės sveikatos būklė bus griežtai sekama. Tačiau įgimti medžiagų apykaitos sutrikimai, tokie kaip hiperlipidemija, plika akimi nepastebimi.

Lietuvoje visi naujagimiai pirmąją gyvenimo savaitę tiriami dėl dviejų įgimtų ligų, kurias galima nesunkiai koreguoti — fenilketonurijos, ligos, kai žmogus negali įsisavinti baltymų, ir hipertireozės — įgimto skydliaukės hormono trūkumo, dėl kurio iškyla rimtų sveikatos sutrikimų. Nors šios ligos nustatomos nedažnai, tačiau džiaugiamės, jei atrandame ir mums pavyksta išgelbėti nors keleto vaikų likimus.

Apie retas ligas – iš kraujo lašo

Kada nedelsiant reikėtų skubėti pas gydytojus? Susirūpinti ir kreiptis į gydytojus reikia, jei pastebima kas nors neįprasto. Pavyzdžiui, vaikas gali būti vangus ar šokčioti iš miego, jo rankos ir smakras gali drebėti. Normalu, jei vaikas krūptelėjo trinktelėjus į stalą ar uždegus šviesą, tačiau reikia susirūpinti, jei jis krūpčioja be priežasties ir tai kartojasi.

Kuo labiau liga progresuoja, tuo labiau nukenčia vaiko centrinė nervų sistema: gali atsirasti traukulių.

EUR-Lex Access to European Union law

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos dažnai būna susijusios su raumenų silpnumu — vaikas negali persiversti nuo šono ant šono, nulaikyti galvos, pradeda vėliau sėdėti, jo raumenys trūkčioja, yra įsitempę, arba priešingai — vaikas yra suglebęs.

Kai kurios ligos pasireiškia vaikui pradėjus valgyti, paaiškėja, kad jis netoleruoja maisto. Tačiau kūdikis gali normaliai valgyti ir augti, bet būti itin dirglus, mieguistas, jo oda gali išsausėti. Dažniausiai retų ligų požymiai nėra specifiški. Vienos ligos pasireiškia vos tik kūdikiui gimus, kitos — tik po kelių mėnesių ar net lašas nustatyti riebalų nuostoliai.

Vaikas gali atrodyti sveikas, tačiau po persirgtos virusinės infekcijos ar po skiepijimo jo būklė gali netikėtai pablogėti, sutrikti sąmonė, regėjimas, atsirasti raumenų paralyžius, traukuliai, pasireikšti stiprūs galvos skausmai, pasikeisti elgesys, eisena.

Tačiau retų ligų diagnostika — itin sudėtingas dalykas. Tam reikia brangios įrangos, specialių tyrimo metodų, specialių reaktyvų.

APIE RETAS LIGAS – IŠ KRAUJO LAŠO

Sudėtingais atvejais atliekami ne tik kūdikio kraujo, bet ir šlapimo, dujų sudėties tyrimai. Kūdikiai tiriami visose šalies ligoninėse ir gimdymo namuose.

Kraujo mėginiai tirti vežami į Žmogaus genetikos centrą Vilniuje. Tėvams tai nieko nekainuoja. Jei kūdikiui yra įtariama įgimta medžiagų apykaitos liga, už tyrimus mokėti jiems nereikia.

Toks vaikas būtinai lašas nustatyti riebalų nuostoliai pakliūti į ligoninę. Tyrimai negali būti atliekami poliklinikoje ar kokioje nors privačioje laboratorijoje. Kai kurie tyrimai Lietuvoje iš viso neatliekami. Ypač retos ligos lašas nustatyti riebalų nuostoliai tik vienoje ar dviejose pasaulio klinikose. Ištyrimas itin brangiai kainuoja, todėl atliekamas tik esant rimtiems įtarimams dėl ligos. Taigi kūdikio tėvai savarankiškai čia nieko nenuveiks.

Geno sutrikimas nulemia ne tik tam tikrus matomus apsigimimus, bet ir vienokią ar kitokią medžiagų apykaitos ligą.

Dalis tokių ligų perduodama iš kartos į kartą, tačiau kitų genetinių sutrikimų priežastis nėra aiški. Jos gali atsirasti ankstyvo nėštumo metu, kai formuojasi vaisiaus organai — maždaug 8—ą nėštumo savaitę. Tuomet itin daug įtakos vaisiui vystytis turi ligos, kuriomis yra sirgusi motina, vartotas alkoholis, vaistai.

Protinis atsilikimas — viena rimčiausių įgimtų medžiagų apykaitos ligų pasekmių. Kitos komplikacijos: kepenų veiklos sutrikimas, riebalų deginimo skystis cirozė, skystis pilvo ertmėje, širdies padidėjimas, polinkis kraujuoti.

Apie 30 medžiagų apykaitos ligų gali tapti staigios kūdikio mirties priežastimi. Daugeliui jų būdingi besikartojantys traukuliai.

Kai kurių ligų atvejais gali atsirasti ragenos, lęšiuko drumstis, silpnėti klausa iki visiško kurtumo. Štai kodėl svarbu laiku atlikti tyrimus ir pradėti gydyti. Jei liga laiku pastebima ir suteikiama medikų pagalba, vaikas išauga sveikas ir protiškai, ir fiziškai. Juk dažniausiai kūdikiui normaliai vystytis gali padėti speciali dieta. Tačiau svarbiausia, kad kūdikis būtų tinkamai maitinamas, kol jis intensyviai auga, formuojasi jo smegenys.

Pavojaus varpai lietuviams: kokią grėsmę kelią transriebalai maiste

Vėliau dieta gali nebebūti tokia griežta. Žmogus gali normaliai gyventi — valgyti daržoves, vaisius, galbūt jam teks užmiršti blynus ar duonos gaminius.

lašas nustatyti riebalų nuostoliai

Bet be to juk įmanoma gyventi.